În cazul Sindromului Tourette, cu toții – de la părinți la specialiști și cei diagnosticați se întreabă:
De ce?…
De ce eu? De ce ni se întâmplă tocmai nouă? De ce așa?
În ultimii ani, a apărut perceperea Sindromului Tourette ca o afecțiune cu bază biologică, care este puternic influențată de factori psiho-contextuali. Se încearcă noi abordări cognitive, terapii diferite pentru o mai bună gestionare.
Ce modificări din creier duc la un diagnostic precis de Sindrom Tourette, câtă suferință și stigmă aduce în 2021 încă, celor care se luptă cu el?
De la istoria din spatele unui sindrom cu “bătaie lungă” modalități de abordare și ajutorul venit din online, toate le parcurgem cu Traian Purnichi, Medic Psihiatru.
Istoria din spatele numelui de Sindromul Tourette
Dacă tot vorbim despre Sindromul Tourette poate cel mai bine ar fi să discutăm mai întâi despre istoria din spatele numelui.
1873 Există documente scrise de psihiatrul francez Armand Trousseau, care identifică o patologie caracterizată de ticuri repetitive motorii și vocale.
1885 Medicul francez pe nume Gilles de la Tourette, a descris tulburarea care în cele din urmă îi va purta numele. În descrierea sa inițială (Goetz CG, Gilles de la Tourette on Tourette syndrome. Adv Neurol. 1982;35:1-16.), Tourette a remarcat mai multe dintre caracteristicile care se reflectă în înțelegerea modernă a tulburării. El a remarcat caracteristicile comune:
- debutul simptomelor în copilărie,
- prezența concomitentă a simptomelor motorii și verbale,
- preponderența masculină,
- evoluția simptomelor, e
- reditatea afecțiunii
- capacitatea tratamentului de a gestiona simptomele dar nu de a vindeca patologia.
Deși ambii psihiatri au descris o afecțiune în care “starea mintală” a pacienților era relativ normală, Trousseau a descris o afecțiune cronică care se concentra în primul rând pe simptomele motorii și vocale. El a menționat că ticurile ar putea apărea în forme “infinite”, adesea modificate în funcție de locație și ereditare (părinții șau alți membri ai familiei au avut adesea ticuri sau “nevroze diferite” (nevroza este termenul vechi pentru anxietate).
Cu toate acestea s-a concentrat în primul rând pe simptomele bazate pe ticuri. În schimb, Gilles de la Tourette a văzut tulburarea ca fiind complexă. Inițial, el a crezut că tulburarea este degenerativă și a fost criticat de colegi pentru că nu separă adevăratele simptome „neurologice” de cele provocate de alte afecțiuni psihice.
1906 Meige și Feindel au sugerat că unele dintre probleme de comportament în care au apărut frecvent ticuri (afecțiuni similare cu tulburările moderne de deficit de atenție cu hiperactivitate sau tulburările obsesiv-compulsive), s-au datorat parțial aceleiași “instabilități mentale” care a cauzat și ticuri. De exemplu, acești autori au afirmat că “instabilitatea mentală nu este neobișnuit asociată cu o neliniște și agitație generală în intervalele de răgaz de la ticurile reale” .
Încercări de clasificare
Poate din cauza modurilor variate de abordare tulburarea sau sindromul Tourette nu a fost ușor de clasificat. După descrierea inițială a psihiatrului Gilles de la Tourette, a fost abordată în primul rând ca o boală psihogenă sau psihosomatică.
În ultimii ani, a apărut conceptualizarea tulburării Tourette ca o afecțiune cu bază biologică, care este puternic influențată de factori psiho-contextuali, având în vedere numărul studiilor ce demonstrează eficacitatea abordărilor psihoterapeutice de tip comportamentale pentru tratamentul ticurilor.
Mai recent, sindromul Tourette și alte tulburări de tic au fost plasate în grupul diagnostic al „tulburărilor care de obicei sunt diagnosticate mai frecvent în copilărie sau adolescență”. Astfel, tulburările tic și-au împărțit umbrela diagnostică cu alte categorii, cum ar fi retardul mental, tulburările de învățare, ADHD, autismul, tulburările de alimentație și alte tulburări de dezvoltare pervazive (PDD).
Diagnostic
În ceea ce privește diagnosticul de Sindrom Tourette conform standardului ICD-10, anumite aspectele de diagnostic au fost problematice:
Prima problemă, a implicat diagnosticul tulburării tic tranzitorii deoarece termenul „tranzitoriu” înseamnă că ticurile vor dura doar puțin timp și că problema va trece, iar diagnosticul poate fi redat cu exactitate doar post facto. Conform ghidurilor actuale pentru a primi un diagnostic de tulburare tic tranzitorie, ticurile trebuie să fie prezente mai puțin de 1 an. Cu toate acestea, clinicianul nu poate ști dacă acest lucru este adevărat până nu a trecut cel puțin 1 an. Dacă ticurile ar fi apărut și dispărut în acel an, atunci o tulburare tic tranzitorie ar fi fost potrivită. Cu toate acestea, dacă ticurile erau încă prezente la sfârșitul anului, atunci diagnosticul ar fi fie tulburarea Tourette, fie tulburarea cronică motorie / vocală. Eticheta „tranzitorie” este înșelătoare și induce în eroare apropos de evoluției potențială a bolii și nu pare să transmită informații clinice utile, cu excepția faptului că persoana are ticuri.
O a doua problemă implică perioada de timp pentru care pacienții au prezentat simptome înainte de a fi diagnosticați cu tulburare tic tranzitorie. În DSM-IV, 2 simptome trebuiau să fie prezente cel puțin 4 săptămâni înainte ca tulburarea tic tranzitorie să poată fi diagnosticată.
Criteriul de 4 săptămâni a fost arbitrar și probabil din acest motiv, nici ICD-10 nici DSM-57 menținut acest criteriu. Cu toate acestea, ar putea exista un motiv întemeiat pentru ca ICD-11 să includă un ghid de durată minimă. Ticurile sunt destul de frecvente și cu adevărat trecătoare la copiii mici. Estimările sugerează că până la 20% dintre copiii în vârstă de școală pot prezenta ticuri. Tulburare tic tranzitorie sau provizorie în acest caz ar avea o durată minimă ar putea împiedica supra diagnosticarea tulburării tic la copii.
O a treia problemă diagnostică în diagnosticarea tulburării Tourette implică distribuția temporală a ticurilor (conform DSM-IV): ticurile să apară cel puțin 1 an, dar să nu existe o perioadă fără tic de mai mare de 3 luni consecutive. Acest lucru este problematic, deoarece tic-urile se diminuează și scad. Ca urmare, pot exista perioade mai mari de 3 luni în care ticurile devin imperceptibile sau complet absente. ICD-10 nu a inclus acest criteriu de orientare, iar DSM-5 l-a eliminat complet.
O a patra problemă ce implică criteriile diagnostice pentru tulburarea Tourette se referă la criteriile minime, adică mai multe ticuri motorii și cel puțin un tic vocal. Cu toate acestea, nu este clar de ce au fost alese aceste criterii. Principala caracteristică care diferențiază tulburarea Tourette de tulburarea cronică motorie sau vocală este prezența simptomelor motorii și vocale. Majoritatea pacienților cu Tourette prezintă mai multe ticuri motorii și vocale, dar dacă un pacient prezintă un tic motor și cinci ticuri vocale sau un tic motor și unul tic vocal, de exemplu, el sau ea nu ar avea un diagnostic Tourette atunci când respectă strict criteriile. Cerința existenței mai multor ticuri motorii pare arbitrară și exclusivă inutil.
De ce apare Sindromul Tourette?
Cele mai recente studii publicate în 2021 arată că în primul rând s-au găsit niște creșteri semnificative ale volumelor de materie cenușie în talamus și nucleul lentiform și scăderea volumelor de materie cenușie în girul cingulat anterior, la pacienții cu Sindrom Tourette comparativ cu cei fără.
Prognostic și evoluție
Descoperirile recente, sugerează că sunt diferențe majore ale prognosticului tulburărilor de tic, bazate pe modelul complexității ticului, care pot avea o putere predictivă mare asupra evoluției bolii. De exemplu, Mathews și colab au delimitat două clustere de simptome de tic (ticuri simple și ticuri complexe) și au constatat că grupul cu ticuri complexe era mult mai puternic asociat cu severitatea ticului mai mare, pus o tulburare obsesiv compulsivă (TOC) mai frecvent asociată. Un al treilea factor predictiv al evoluției a fost găsit în cadrul unui studiu ce analiza ereditatea: factorul de tic simplu nu are legătură statistică cu prezența ADHD și TOC la rudele de gradul întâi alecelor afectați de Sindromul Tourette, dar factorul tic complex a fost legat de prezența ADHD și TOC la rude.
Tulburările tic există la răscrucea dintre neurologie, psihiatrie și psihologie. Mai mult, în psihiatrie, aceste tulburări sunt adesea privite fie ca o tulburare de neurodezvolatare, existentă în aceeași categorie de diagnostic ca ADHD și autism, fie ca tulburări similare cu cele din spectrul obsesiv-compulsiv. Dintr-o perspectivă pur științifică, există motive puternice pentru a clasifica tulburările tic în oricare dintre grupările menționate anterior (Greene DJ, Neurobiology and functional anatomy of tic disorders. In: Martino D, Leckman JF, editors. Tourette Syndrome. 2013. p. 238-75).
Noi descoperiri și aspecte practice
Medicii de familie sunt cel mai adesea primii profesioniști din domeniul sănătății care identifică tulburări de tic și au capacitatea de a diagnostica afecțiunea, de a trata sau de a trimite către medicul psihiatru. Recomandarea inițială de către un psiholog sau terapeut este mult mai puțin frecventă. Din acest motiv, ar fi benefic ca tulburarea să fie recunoscută atât ca tulburare psihiatrică, cât și ca stare de sănătate mintală sau comportamentală deoarece doar tratamentul combinat a demonstrat rezultate notabile .
Un alt factor de luat în considerare implică tipurile de afecțiuni comorbide care deseori se suprapun cu tulburările tic. Cele mai frecvente tulburări comorbide cu Sindromul Tourette includ ADHD și TOC. Astfel, este important să se pună un diagnostic corect și distinct pentru ADHD și TOC plus Sindrom Tourette, care să se permită o intervenție terapeutică separată. Mai mult, ticurile pot fi adesea confundate pentru hiperactivitate motorie, iar ticurile complexe pot fi diagnosticate greșit ca simptome ale TOC. Având tulburări tic clasificate corespunzător și distinct de TOC și ADHD se pot asigura terapii corecte și adaptate.
Tratamentul Sindromului Tourette între tradiție și inovație
În ceea ce privește tratamentul ticurilor, este bine înțeles atât în neurologie, cât și în psihiatrie că cele mai eficiente dincolo de cele două clase de medicamente pentru ticuri, intervențiile psihoterapeutice sunt absolut necesare.
O altă problemă obișnuită cu care se confruntă cei care tratează copiii cu tulburări de tic este cum să trateze eficient ADHD comorbid. În ciuda preocupărilor timpurii cu privire la utilizarea medicamentelor stimulante pentru tratarea ADHD la copiii cu tulburări de tic, dovezile recente sugerează că astfel de medicamente sunt de obicei sigure și eficiente. (Bloch MH, Meta-analysis: treatment of attention-deficit/hyperactivity disorder in children with comorbid tic disorders. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2009;48:884-93).
Pacienții adulți cu Sindrom Tourette rezistent la tratament supuși DBS (Deep Brain Stimulation) au arătat o îmbunătățire simptomatică mai mare față de terapiile clasice și o morbiditate surprinzător de scăzută față de farmacoterapie sau psihoterapie.
Acupunctura sau alte terapii complementare (cum ar fi medicina tradițională chinezească ) au fost evaluate de diverse studii și rezultatele sunt încurajatoare dacă ele vin complementar la tratamentul de bază.
Ultimul considerent care ar trebui cântărit este gestionarea impactului pe care îl poate avea această tulburare asupra persoanelor diagnosticate dar și asupra membrilor familiei căreia îi aparțin, ce pot fi ținta stigmatizării iar noi Specialiștii ATLAS putem veni cu soluții aplicate chiar și-n online, cu abordări terapeutice multidisciplinare, diverse.
