Autismul sau tulburarea de spectru autist

Autismul este un diagnostic care îi sperie pe cei mai mulți dintre părinți și viitorii părinți. Dar ce faci atunci când te afli în situația de a avea un copil care a primit acest diagnostic? Cum găsești resursele care să te ajute pe tine, ca părinte, dar și pe copil? Ne explică Teodora Pop, specialist Hilio.

Viața noastră este, de fapt, o călătorie. O călătorie permanentă în căutarea unui drum mai bun. Căutăm cele mai bune metode pentru a ne educa și crește copiii, pentru a-i integra în societate și pentru a ne asigura că sunt fericiți.

Însă, o dată cu diagnosticul de autism al copilului, călătoria devine una spre necunoscut.

Înainte să aibă un copil, mulți părinți se gândesc că totul va fi ca o excursie la mare: plăcută și însorită. Iar în cazul unui copil special, ne trezim cu o altă destinație: mai exact, trebuie să escaladăm un munte.

În această călătorie cu autismul trebuie să ne adunăm toate resursele necesare. De ce? Deoarece trebuie să ne ajutăm copilul să își însușească abilitățile necesare pentru a-și atinge potențialul maxim.

Ce este autismul?

Autismul este o tulburare de dezvoltare, în cadrul căreia copilul prezintă deficite vizibile pe următoarele arii:

• interacțiune socială,
• comunicare,
• comportament și interese.

De obicei, întârzierile de dezvoltare apar înaintea vârstei de trei ani, deși această tulburare poate fi diagnosticată la orice vârstă.

Statisticile internaționale oferite de Organizației Mondiale a Sănătății arată că, la nivel global, 1 din 100 de copii suferă de autism.

În România, prevalența autismului în rândul copiilor de școală primară ajunge la 14,3%, însă statistici oficiale și recente nu există, numărul real al copiilor care suferă de autism fiind probabil mult mai mare.

Tipuri de autism

Deși toate tipurile de autism sunt integrate acum sub denumirea generică de tulburări din spectrul autist, până de curând acestea erau clasificate în funcție de gravitatea simptomelor, așa că e important să știi să faci distincția.

1. 1. Sindromul Asperger

      Este cea mai ușoară formă de autism, iar persoanele care suferă de acest sindrom pot fi extrem de inteligente, capabile să aibă grijă de sine și să își desfășoare viața aproape normal. Pot fi extrem de concentrate asupra subiectelor care le interesează și pot discuta despre ele neîncetat. Cu toate acestea, au o dificultate mult mai mare în interacțiunile sociale.

   2. Tulburarea de dezvoltare – nespecificată altfel (PDD-NOS)

      De această formă de autism suferă cei mai mulți copii, este o formă ușoară, însă simptomele sunt mai severe decât cele ale sindromului Asperger, dar nu atât de severe ca cele ale tulburării autiste.

   3. Tulburarea autistă

      Este o formă mai gravă decât cele de mai sus și include simptomele clasice, descrise mai sus.

   4. Tulburarea dezintegrativă a copilăriei

      Tulburarea dezintegrativă a copilăriei este cea mai severă și cea mai rară formă a spectrului. Copiii se dezvoltă normal și apoi își pierd rapid multe abilități sociale, de limbaj și mintale, de obicei între vârstele de 2 și 4 ani.

   5. Este sindromul Rett o tulburare din spectrul autismului?

      Copiii cu sindromul Rett prezintă adesea comportamente similare cu cele ale autismului și această tipologie era inclusă în rândul tulburărilor din spectrul autismului. Cercetările recente au arătat însă că este cauzat de o mutație genetică și nu mai este considerat o tulburare din spectrul autist.

Cauze și factori de risc pentru apariția autismului

În prezent, nu există o analiză de sânge sau genetică prin care să poată fi identificată tulburarea de spectru autist. Fără a avea o analiză specifică, de unde putem să știm cu siguranță că un copil are autism și în ce zonă a spectrului se încadrează, nu avem un răspuns clar în momentul de față.

Cauze genetice

Dat fiind faptul că tulburarea de spectru autist este atât de complexă și că nu există două persoane autiste la fel, probabil că există mai multe cauze posibile. Sau chiar o combinatie de cauze. Oricum, cele mai multe studii sugerează ca autismul ar avea cauze genetice. (Robert Schramm, Motivație și Recompensă), mai exact mutații de gene moștenite sau de novo (mutații genetice apărute în ovul sau în spermatozoid).

Factori de mediu

Există și câțiva factori de mediu care pot să influențeze și care interacționează cu cei genetici, cum ar fi:

• vârsta înaintată a părinților,
• diverse probleme în perioada sarcinii sau după naștere (cum ar fi prematuritatea: înainte de 26 de săptămâni sau dificultățile în timpul nașterii, greutatea scăzută la naștere, sarcini multiple (gemelară, tripleți etc.) pot avea legătură cu apariția autismului)

Cercetătorii explorează în prezent dacă factori precum infecțiile virale, medicamentele sau poluarea aerului au un rol în declanșarea tulburării din spectrul autismului.

Factori prenatali

Existența unor condiții medicale în timpul sarcinii, cum ar fi diabetul gestațional sau expunerea la substanțe chimice toxice (metale grele sau alte toxine), poate fi legată de creșterea riscului de a dezvolta autism.

Alți factori prenatali:

• poluarea aerului,
• obezitatea în timpul sarcinii,
• febra în timpul sarcinii,
• anticorpi care interferează cu dezvoltarea creierului bebelușului,
• expunerea la pesticide în timpul sarcinii,
• nutriție deficitară în timpul sarcinii.

Toți acești factori influențează modul în care neuronii comunică la nivel cerebral, încă din perioada de formare a creierului.

În general, părinții își pun multe întrebări și depun mult efort pentru a afla motivul pentru care copilul cu autism se comportă într-un anumit fel. Însă această luptă de aflare a cauzei exacte poate să fie de multe ori o pierdere de timp și de energie. Nu există niciun element care să provoace apariția autismului la copil și care să poată fi controlat de părinte.

Factori prenatali cu risc scăzut

Un risc scăzut îl reprezintă vitaminele prenatale care conțin acid folic, înainte și în timpul concepției și pe durata sarcinii.

Ce nu reprezintă un factor de risc?

A existat multă vreme suspiciunea că vaccinurile pot cauza autism. Fiecare familie are o experiență unică legată de diagnosticul de autism, iar pentru unele familii acesta poate coincide cu momentul vaccinării copilului. În același timp, oamenii de știință au efectuat cercetări extinse în ultimele două decenii pentru a determina dacă există vreo legătură între vaccinurile din copilărie și autism. Rezultatele acestor cercetări sunt clare: vaccinurile nu cauzează autism.

Semne și simptome autism

Câteva dintre semnele timpurii ale tulburării de spectru autist sunt:

• lipsa contactului vizual adecvat;
• copilul nu răspunde atunci când este strigat;
• lipsa atenției împărtășite (copilul nu arată cu degetul);
• lipsa jocului imaginativ spontan și diversificat;
• întârzierea parțială sau totală a limbajului;
• mișcări stereotipe și repetitive.

Aceasta este doar o listă parțială a posibilelor simptome specifice autismului. Diagnosticul se bazează exclusiv pe manifestarea unor tipuri specifice de comportament, iar diagnosticarea și intervenția timpurie sunt elemente importante în asigurarea unor rezultate cât mai bune.

Totodata, la unii copii cu autism, se poate observa o hiperactivitate crescută. De cele mai multe ori, ei aleargă de colo-colo fără un sens anume. Putem pune acest lucru pe seama percepției lor gravitaționale, diferită față de a noastră.

Multă lume înțelege greșit imaginea unui copil cu autism, crezând că este vorba de un copil interiorizat, care stă într-un colț și nu face mai nimic, nu interacționează cu nimeni. Însă, de cele mai multe ori, această imagine este complet falsă. Copiii cu autism pot să fie veseli, simpatici, hiperactivi și par să își dorească interacțiunea cu cei din jur, deși comportamentul lor nu exprimă acest lucru.

Diagnosticul de autism

Un copil este diagnosticat cu autism când comportamentul acestuia se încadrează în câteva criterii specifice. Mai exact, copilul cu autism are deficite majore pe partea de interacțiune socială, comunicare, comportament și interese. 

Investigații complementare

Așa cum nu există o analiză care să depisteze autismul, nici tratamente care să vindece tulburarea nu există, ci doar metode prin care se poate lucra la ameliorarea simptomelor, la dezvoltarea comportamentală a copilului, crescând, astfel, calitatea vieții.

Iar pentru că se întâmplă adesea ca unii dintre copiii diagnosticați cu o tulburare din spectrul autist să sufere și de alte probleme comportamentale sau tulburări asociate, se recomandă investigații și testări complementare pentru a ști la ce fel de manifestări te-ai putea aștepta pe viitor și pentru a putea urmări eventualele dereglări organice.

De ce ne-ar ajuta aceste investigații?

Răspunsul este simplu. În cazul în care există alt sindrom asociat, știm la ce tipuri de manifestări am putea să ne așteptăm pe viitor, să urmărim anumite dereglări organice care ar putea să apară în cadrul acestui sindrom și, eventual, să adaptăm și schema de medicație, dacă este posibil.

O mare parte dintre investigațiile complementare menționate mai jos, se pot efectua în clinicile din România, care au diverse colaborări și cu clinicile din străinătate, pentru analize genetice mai complexe.

Exemple de investigații suplimentare

Mai jos vei afla ce investigații suplimentare se pot face în cazul în care copilul tău a primit diagnosticul de autism pentru a exclude alte tulburări neurologice asociate sau sindroame specifice.

• Electroencefalograma (EEG) – Este un test care detectează anomalii în undele cerebrale și se recomandă, de obicei, pentru a exclude comorbidități asociate, cum ar fi epilepsia. De cele mai multe ori, acest test este recomandat de către psihiatru sau de către neurolog și poate fi necesară repetarea anuală a acestuia.
• RMN-ul cerebral – Produce imagini detaliate ale creierului și ale trunchiului cerebral, reprezentând o soluție pentru a indica medicului specialist probleme structurale ale creierului. Acesta durează aproximativ 30 de minute și se efectuează, de regulă, cu sedare, în cazul copiilor.
• Analiza cariotipului molecular – Permite identificarea precisă și rapidă a unor anomalii cromozomiale neechilibrate, asociate cu modificări ale numărului de copii ADN (microdeleții și microduplicații).
• X fragile – Testarea pentru acest sindrom este una destul de importantă deoarece multe dintre manifestările asociate sunt similare cu cele specifice autismului. Nu toți copiii cu acest sindrom au și particularitățile faciale specifice și atunci poate fi greu de identificat fără o analiză specifică.
• WES (Whole Exome Sequencing)/ WGS (Whole Genome Sequencing) – Acestea sunt unele dintre cele mai complexe analize genetice. Ele se fac la recomandarea medicului genetician pentru a exclude eventuale sindroame genetice, în care manifestările sunt similare cu cele din spectrul autist. Această analiză este una destul de complexă și de costisitoare.

Care sunt comorbiditățile ce pot apărea?

Mulți copii cu autism au și diverse comorbidități:

• tulburare hiperkinetică;
• dificultăți de procesare senzorială;
• epilepsie;
• probleme de somn: mulți copii cu autism au dificultăți în a adormi sau a rămâne adormiți;
• probleme în ceea ce privește abilitățile motorii mari și fine; de exemplu, pot avea dificultăți în a folosi tacâmurile sau foarfecele; este posibil să întâmpine probleme în a urca, sări sau a efectua alte activități fizice de bază;
• probleme gastrointestinale, precum constipația, diareea și/sau vărsăturile;
• experimenteze probleme de sănătate mintală sau dezvoltare, cum ar fi anxietatea socială, anxietatea generalizată, tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD), depresia sau tulburarea obsesiv-compulsivă (OCD).

Multe caracteristici specifice autismului se regăsesc și în anumite sindroame genetice specifice, cum ar fi X fragil, și pot fi ușor confundate. În orice caz, tipurile de intervenții terapeutice sunt similare, majoritatea bazându-se pe manifestările de comportament specifice.

Pentru a exclude eventuale comorbidități sau tulburări neurologice asociate, care pot să dea manifestări similare cu cele specifice autismului, se pot efectua investigații genetice complementare, despre care vom discuta mai târziu în acest articol.

Complicații ale autismului

Tulburarea de spectru autist poate aduce cu sine numeroase complicații, care variază de la dificultăți de comunicare la comportamente repetitive și dificultăți de învățare.

Câteva dintre acestea sunt:

Dificultăți în comunicare

Copiii diagnosticați cu autism pot avea dificultăți în dezvoltarea abilităților de comunicare verbale și nonverbale, efectul fiind acela de frustrare și izolare socială.

La ce vârstă vorbesc copiii cu autism?

Atunci când vine vorba despre vârsta la care încep să rostească primele cuvinte copiii cu autism, este bine să știi că nu există un studiu care să ateste cu fermitate vârsta ideală. Abilitatea de a vorbi poate apărea la fel ca în cazul unui copil care nu este diagnosticat cu tulburare din spectrul autist. Mai mult, autismul nu provoacă întârzieri ale dezvoltării limbajului, ci dificultatea de a face conexiuni între sensurile cuvintelor similare.

Dificultăți în interacțiunea socială

Dificultățile în înțelegerea regulilor sociale, în formarea relațiilor sau descifrarea și răspunsul la emoțiile celorlalți pot reprezenta o problemă pentru copiii care suferă de autism.

Dificultățile menționate mai sus pot duce la următoarele situații în care se poate afla un copil cu autism:

• problemele de învățare la școală,
• probleme în carieră,
• imposibilitatea de a fi independent,
• izolare socială,
• victimizare și riscul de a fi o victimă a bullying-ului.

Când să apelezi la ajutor specializat

Copiii nu se dezvoltă chiar conform manualelor de parenting, însă cei care suferă de această tulburare înregistrează întârzieri de dezvoltare, de regulă, până în jurul vârstei de doi ani. Este important să fii atent la semnele care ar putea indica prezența autismului.

Apelează la un medic dacă observi că:

• nu zâmbește până la 6 luni;
• nu imită sunete sau expresii faciale până la 9 luni;
• nu gângurește până la 12 luni;
• nu se folosește de gestică până la 14 luni;
• nu vorbește până la 16 luni;
• nu face propoziții de două cuvinte până la 24 de luni;
• pierde abilitățile sociale sau de limbaj la orice vârstă.

Tratament autism

Ce putem să facem? Care sunt opțiunile de tratament?

În loc să căutăm cauze și etichetări exacte, cel mai important este să ne concentrăm pe intervenția potrivită pentru copil, identificând cele mai bune terapii. Cu cât mai repede, cu atât mai bine.

Primul pas este confirmarea diagnosticului de către un medic psihiatru specializat. Acest medic va urmări periodic evoluția copilului și va prescrie medicație necesară, dacă este cazul.

Apoi, la fel de importantă este demararea unui plan de acțiune. Iar pentru acest lucru este necesară identificarea terapiei potrivite pentru copil.

Cel mai cunoscut tip de terapie pentru copiii cu autism este Terapia ABA (Applied Behavioural Analysis – Analiza Comportamentală Aplicată). Această terapie are la bază învățarea comportamentelor (sociale, motorii și verbale) și folosește proceduri specifice pentru a duce la schimbarea comportamentului și pentru a ajuta copilul cu autism să ducă o viață cât mai independentă.

Există și alte tipuri de terapii pentru copilul cu autism, cum ar fi: Floortime, Sun-Rise, Mifne etc.

După ce identificăm tipul de terapie, va trebui să construim o echipă în jurul copilului. Ce înseamnă asta? Să avem oameni dedicați care să aplice terapia și să învățăm și noi, ca părinți, cum să ne comportam cu el zi de zi.

Pe lângă terapia propriu-zisă, care va fi partea principală din programul unui copil cu autism, trebuie să avem în vedere și alte activități care pot să contribuie la dezvoltarea optimă, cum ar fi:

• logopedie,
• terapie senzorială,
• activități fizice de tipul: înot, cățărare, terapie cu cai etc.,
• integrarea socială în colectivitate: grădiniță, școală, grupuri de socializare etc.,
• orice alte preocupări spre care el pare să aibă o înclinație (de exemplu: muzică, pictură etc.).

Când vorbim despre recuperarea unui copil cu autism, nu trebuie să punem accentul pe perspectiva de tipul “totul sau nimic”. E important fiecare progres, și fiecare mic pas reprezintă o reușită. Autismul nu este o condamnare la o viață plină de tristețe, la fel cum nici recuperarea de tip „totul sau nimic” nu garantează fericirea.

Sfaturi concrete care îți vor face viața ta și a copilului tău mai ușoară

Află cât mai multe despre autism8

Cu cât știi mai multe despre tulburarea din spectrul autismului, cu atât vei fi mai bine pregătit să iei decizii informate pentru copilul tău. Educă-te în privința opțiunilor de tratament, pune întrebări și implică-te în toate deciziile legate de tratament.

Cunoaște-ți copilul

Învață să înțelegi ce declanșează comportamentele perturbatoare ale copilului tău și ce generează o reacție pozitivă. Ce consideră copilul tău stresant sau înfricoșător? Liniștitor? Inconfortabil? Plăcut? Astfel vei reuși să depistezi problemelor mai rapid și să le previi.

Acceptă-ți copilul

Practică acceptarea: bucură-te de particularitățile copilului tău, sărbătoriți succesele mici și nu îl compara cu alți copii. Sentimentul de iubire și acceptare necondiționată îl va ajuta pe copil mai mult decât orice altceva.

Trecerea la viața de adulți poate aduce provocări pentru persoanele cu autism. Sprijinul continuu, pregătirea pentru independență și accesul la servicii adecvate pot facilita integrarea lor în societate și în câmpul muncii.

Nu renunța

Este imposibil să prezici evoluția tulburării din spectrul autist, așa că nu trage concluzii rapide despre cum va arăta viața copilului tău. La fel ca oricare altă persoană, cei cu autism au o întreagă viață pentru a-și dezvolta abilitățile.

Creează rutine și un program

Copiii cu autism funcționează cel mai bine atunci când au un program sau rutină foarte bine structurată. Stabiliți un program cu ore regulate pentru mese, terapie, școală și ora de somn. Încearcă să menții perturbările în această rutină la minimum. Dacă există o modificare de program inevitabilă, pregătiți copilul în avans pentru aceasta.

Nu uita de tine

Pentru a nu rămâne fără energie în scurt timp, gândește-te și la tine. Oferă-ți timp pentru relaxare, pentru conectare cu prietenii, caută grupuri de suport (părinții copiilor care suferă de aceeași boală), apelează la psihoterapie dacă simți că nu mai poți, nu renunța la hobby-urile tale și la alte activități care îți fac plăcere. De asemenea, nu uita să le acorzi atenție și celorlalți membri ai familiei.

În concluzie

Așa cum menționam și în rândurile anterioare, din păcate, nu există, în momentul de față, o analiză genetică sau de sânge care să confirme diagnosticul de autism. Toate investigațiile suplimentare menționate se fac pentru a exclude alte posibile modificări genetice sau sindroame și pot fi utile părinților pentru a adresa problemele specifice copilului, în cazul unor eventuale comorbidități.

Fiind o boală atât de complexă și de diversă, este nevoie de o echipă de oameni pentru a ameliora simptomele și a ajuta copilul să se dezvolte (de la medici, la psihoterapeuți, educatori, familie etc.) și de multă grijă, putere și răbdare. Dar nu uita că nu ești singur în acest demers: specialiștii noștri sunt alături de tine, gata să îți ofere ajutor și sfaturi avizate ori de câte ori ai nevoie!

În viață, trebuie să facem față sarcinilor trasate pentru fiecare dintre noi, iar câteodată situațiile în care ne găsim ne cer multe resurse și un plan bun de acțiune. Și ce facem atunci? Escaladăm! 

Specialistul Hilio te poate ajuta să îți găsești resursele pentru această călătorie!

Surse:

https://www.webmd.com/brain/autism/autism-spectrum-disorders

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/autism-spectrum-disorder/symptoms-causes/syc-20352928

https://www.healthline.com/health/autism-risk-factors#false-risk-factors

https://www.autismspeaks.org/what-causes-autism

https://www.helpguide.org/articles/autism-learning-disabilities/helping-your-child-with-autism-thrive.htm

https://www.verywellhealth.com/autism-symptom-checklist-before-you-see-a-doctor-259886

https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/facts.html

https://insp.gov.ro/2023/04/02/2-aprilie-ziua-mondiala-de-constientizare-privind-autismul/

https://www.nichd.nih.gov/health/topics/autism/conditioninfo/symptoms-appear

https://www.autismpartnership.com/applied-behavior-analysis