Să fii părintele unui copil diagnosticat cu Sindromul Down nu este ușor, însă cu sfaturile și metodele potrivite, vei reuși să faci față mai ușor experiențelor prin care treci. Mihai Bran, medic primar psihiatru și cofondator Hilio, îți explică tot ce trebuie să știi, despre sindromul Down, în calitate de părinte: de la cauze, factori de risc, diagnostic, tratament și până la cum să îi faci față.
Ce este Sindromul Down?
Sindromul Down, numit și trisomie 21 sau mongolism, este o afecțiune congenitală cauzată de prezența suplimentară a unui cromozom 21 într-una dintre celulele organismului uman, rezultând astfel un număr de 47 de cromozomi, față de 46, cât ar trebui să dețină, în mod normal, un om sănătos.
În fiecare an, cel puțin 1 copil din 1.000 de nou-născuți se naște cu Sindromul Down, în România 48% dintre femei neștiind că există teste de screening care pot depista această boală.
Care sunt cauzele sindromului Down?
Sindromul Down este pur genetic și determină anomalii de dezvoltare care duc la un retard mintal pașnic și moderat, manifestându-se printr-un caracter mai puțin obișnuit, dar de cele mai multe ori inofensiv.
Care sunt simptomele sindromului Down?
Deși majoritatea copiilor cu această boală genetică au trăsături fizice asemănătoare (statură mică, tonus muscular scăzut, membrele inferioare și superioare sunt scurte și îndesate etc.), gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta.
În timp ce unii copii cu Sindromul Down sunt sănătoși și duc o viață semi-independentă, alții pot suferi de multe alte boli care necesită îngrijiri suplimentare. Aici de regulă intervine familia aparținătoare, fie că vorbim despre părinți, bunici, frați, surori etc. sau sunt implicate și alte persoane din exterior, cum ar fi asistenții medicali, angajate special să ajute și să gestioneze situația grea din astfel de cazuri.
Mai jos, am descris cele mai comune trăsături și afecțiuni asociate cu Sindromul Down.
Caracteristici fizice sindromul Down
Persoanele cu sindrom Down prezintă adesea trăsături faciale distinctive, cum ar fi:
- ochii în formă de migdală
- distanța mai mare între ochi
- nasul aplatizat
- o limbă care pare mai mare decât în mod normal
- pete albe pe iris, cunoscute și ca petele brushfield
De asemenea, în afară de trăsăturile faciale, persoanele care se confruntă cu această boală au un tonus muscular slab, au o înălțime mică, gât și urechi mici, articulații laxe și exces de piele la nivelul gâtului.
Afecțiuni fizice și cognitive asociate
Copiii cu sindrom Down sunt predispuși la o serie de afecțiuni fizice și cognitive, dintre care cele mai comune sunt:
Afecțiuni fizice:
- o dezvoltare întârziată a mersului sau a vorbitului, față de alți copii
- tonus muscular scăzut (hipotonie), care îl poate împiedica pe copil să își susțină capul sau să se miște
- probleme cardiace congenitale, probleme tiroidiene, deficiențe imunitare și probleme gastrointestinale
- probleme de auz – un procent semnificativ de persoane cu sindrom Down pot prezenta pierderi de auz parțiale sau totale
Afecțiuni cognitive:
Sindromul Down este adesea asociat cu deficiențe cognitive de diferite grade de severitate, capacitatea intelectuală variind de la ușor întârziată la sever afectată
- IQ-ul variază între 20 și 80, media fiind de 50
- deficit de atenție
- capacități de învățare scăzute
- modificări de spectru autist
Alte afecțiuni asociate
În afară de cele menționate, copiii cu sindrom Down pot avea nevoie de sprijin suplimentar pentru dezvoltarea abilităților sociale și pentru interacțiunea cu ceilalți.
De asemenea, copiii și adulții cu sindrom Down pot avea dificultăți de învățare și pot necesita sprijin educațional adaptat.
Care sunt factorii de risc pentru Sindromul Down?
Deși este o boală genetică, există și câțiva factori care pot reprezenta un risc, cum ar fi:
Vârsta avansată a mamei – femeile care devin mame la vârste mai înaintate se află în categoria de risc de a da naștere unui copil care poate să aibă Sindromul Down deoarece ovulele sunt mai predispuse riscului de a suferi o diviziune cromozomială improprie. Riscul crescut pentru trisomia 21 se înregistrează după vârsta de 35 de ani și se intensifică după 40.
Purtătorii unei translocații pentru Sindromul Down – sindromul Down se moștenește, atât bărbații, cât și femeile pot să transmită mai departe copilului translocația.
Un alt copil al familiei care are această boală – părinții care au conceput un copil diagnosticat cu Sindromul Down se află în categoria de risc de a avea un alt copil cu aceeași boală, iar în cazul în care îți dorești să mai concepi un copil, te sfătuiesc să apelezi la sfaturile unui medic genetician care te va îndruma către o serie de analize și de investigații medicale pe care este necesar să le faci pentru a ști ce să decizi mai departe.
Ce complicații pot fi asociate cu Sindromul Down?
Boala Down poate avea o serie de complicații și probleme de sănătate asociate, care pot varia în funcție de severitatea afecțiunii și de caracteristicile persoanei afectate.
Cele mai întâlnite complicații asociate cu această afecțiune sunt:
- bolile cardiace
- afecțiunile tiroidiene
- complicații oftalmologice și ORL
- afecțiuni gastrointestinale
Bolile cardiace – un procent de aproape 50% de copiii care au Sindromul Down prezintă o formă de malformație cardiacă congenitală, acestea putând fi defecte cardiace minore sau grave, care pot necesita intervenții chirurgicale.
Afecțiunile tiroidiene – hipotiroidismul este mai frecvent în rândul persoanelor cu sindrom Down, ceea ce poate duce la o serie de simptome, cum ar fi oboseală, creștere în greutate și dificultăți de concentrare.
Complicații oftalmologice și ORL – persoanele cu sindrom Down pot prezenta pierderi de auz parțiale sau totale, apnee în somn, sinuzită, dar și cataractă, strabism, astigmatism, glaucom sau miopie.
Afecțiuni gastrointestinale – problemele gastrointestinale pot fi frecvente în rândul persoanelor cu sindrom Down, iar cele mai comune afecțiuni sunt: constipația, refluxul gastroesofagian și boala celiacă.
De asemenea, boala Down poate duce și la un risc crescut de infecții, la complicații dentare, boli autoimune și la complicații neurologice sau psihiatrice (autism, schizofrenie, tulburări obsesiv-compulsive, anorexie nervoasă).
Cum poți să previi Sindromul Down?
Fiind o afecțiune genetică, metode clare de prevenție nu există, însă, în calitate de părinte, poți să îți iei anumite măsuri preventive care să diminueze riscurile de a avea un copil cu Sindromul Down.
Acestea sunt:
- informare și educație – să știi care sunt factorii de risc și metodele de diagnostic te poate ajuta să iei decizii informate cu privire la îngrijirea prenatală și la urmărirea sarcinii;
- planificarea sarcinii – discută cu medicul tău de familie sau cu medicul ginecolog care îți vor recomanda o serie de analize prenatale care pot ajuta la identificarea riscului de sindrom Down și a altor afecțiuni genetice;
- testele genetice – și nu în ultimul rând, testele de screening prenatal, care evaluează riscul apariției sindromului Down în timpul sarcinii și care îți oferă informații despre riscul individual și pot ajuta la luarea deciziilor în privința urmăririi sarcinii, recomandate mamelor de orice vârstă
Cum se pune diagnosticul în cazul Sindromului Down?
Diagnosticarea sindromului Down poate fi făcută în timpul sarcinii, cu ajutorul testelor genetice și de diagnostic sau după naștere.
Testele de screening, care se efectuează în timpul sarcinii, sunt cele de sânge sau ecografiile, care determină riscul apariției sindromului Down sau cele care testează ADN-ul fetal din sângele mamei.
În ceea ce privește testele de diagnostic, acestea se efectuează după un rezultat pozitiv al testelor de screening și se referă la examinarea materialului din placentă, la examinarea lichidului amniotic (amniocenteza) și la prelevarea sângelui din cordonul ombilical (cordonocenteza).
Sindromul Down poate fi diagnosticat și după naștere, prin analiza cromozomilor dintr-o probă de sânge a copilului. Diagnosticul precoce este esențial pentru a începe îngrijirile medicale și intervențiile terapeutice adecvate.
Cum se tratează Sindromul Down?
Sindromul Down nu se vindecă, iar tratamentul constă într-o serie de acțiuni ce vizează îmbunătățirea calității vieții copilului diagnosticat cu boala Down.
O echipă multidisciplinară de specialiști este implicată în tratamentul acestei boli, de la pediatri, neurologi, kinetoterapeuți, logopezi și psihologi.
Planul de tratament este personalizat și adaptat în funcție de nevoile individuale ale fiecărui copil sau adult cu sindrom Down, însă în general, tratamentul poate include:
Terapiile specializate
- Terapia fizică – terapia fizică și ocupațională ajută la dezvoltarea abilităților motorii, la creșterea forței musculare și la îmbunătățirea tonusului muscular.
- Educația specială – accesul la educație specializată și sprijinul învățării adaptate la nevoile individuale ale copiilor cu sindrom Down joacă un rol important în dezvoltarea lor.
- Logopedia – pentru copiii cu sindrom Down, logopedia poate fi esențială pentru dezvoltarea abilităților de comunicare.
- Psihoterapia – psihoterapia poate fi utilă în gestionarea comportamentelor dificile și în dezvoltarea abilităților de interacțiune socială, iar mai târziu, în adolescență, în tratarea depresiei și a anxietății de care suferă mulți dintre adolescenții diagnosticați; de asemenea, nu doar copilului îi este benefică, ci și părintelui pentru a trece mai ușor de provocările emoționale pe care le experimentează zilnic
- Terapia ocupațională – un terapeut ocupațional îl poate ajuta pe copilul cu sindrom Down în ajustarea acțiunilor de zi cu zi la nevoile și abilitățile acestui și îl poate inclusiv sprijini să găsească un loc de muncă.
Tratarea bolilor asociate cu Sindromul Down
În ceea ce privește celelalte forme de tratament, ele se referă la tratarea bolilor asociate sindromului, amintite mai sus, un tratament medicamentos pentru Sindromul Down neexistând.
Cum să faci față Sindromului Down în calitate de părinte?
Ce se întâmplă când ai grijă în permanență de un copil diagnosticat cu boala Down? Cum poți trece mai ușor peste o astfel de veste și cum poți face față mai ușor unei astfel de situații?
Acceptă Sindromul Down și realitatea
În primul rând, primul pas către creșterea corectă a unui copil cu Sindromul Down este să accepți realitatea așa cum e ea, chiar dacă nu-ți va fi ușor la început să fii de acord cu faptul că exact tu te-ai nimerit să treci printr-un astfel de carusel al vieții.
Iubește-l la fel de mult ca și pe ceilalți membri ai familiei și nu-l marginaliza de restul grupului. Dezvoltarea lui va depinde mult de dragostea pe care i-o dăruiești și de calitatea îngrijirii pe care i-o acorzi.
Implică-l în diverse activități ale familiei, chiar imediat după naștere, și ajută-l prin joacă și programe educaționale speciale să-și dezvolte aptitudinile.
Bucură-te de ceea ce ai primit
Al doilea pas este să te bucuri că ai un copil, chiar dacă are acest sindrom. Fiecare succes al său te va bucura nespus de mult și vei fi un părinte mândru de fiecare zâmbet, bătaie din palme sau gângurit. Răsplata va fi dragostea sa și îmbrățișările calde pe care, de regulă, acești copii le oferă fără să le dai nimic la schimb.
Vei vedea că realizările sale vor fi la fel de importante ca oricare altele și nu-ți vei dori decât să fii alături de el când le va înfăptui.
Acordă-ți timpul necesar și învață să aștepți
Un alt aspect la fel de important pentru un părinte care are un copil cu Sindromul Down este să înțeleagă că lucrurile nu se mișcă întotdeauna atât de repede pe cât și-ar dori, iar pentru sănătatea sa este recomandat să învețe să aștepte ca lucrurile să-și urmeze cursul natural al vieții.
Cei care suferă de mongolism se vor dezvolta mai lent spre deosebire de alți copii, dar o vor face în cele din urmă dacă vor avea suportul necesar și îngăduință din partea părintelui. Cu cât va înțelege mai repede acest lucru, cu atât starea sa mintală va fi una mai sănătoasă și puternică.
Apelează la un specialist în psihoterapie
Nu este nicio rușine să ieși în lume și să afirmi faptul că ai un copil cu Sindromul Down. La fel cum nu este nicio rușine să apelezi pentru ajutor la un specialist în psihoterapie sau în parenting.
El te va putea ajuta să treci mai ușor peste anumite lucruri, în mod deosebit peste cele pe care crezi că nu poți să le înfrunți singur. Să-ți păstrezi o minte sănătoasă în astfel de clipe contează mai mult ca oricând și este un element pe care nu-l poți elimina nicidecum.
Dacă drumul fizic către o astfel de persoană calificată reprezintă un obstacol pentru tine, indiferent de motiv, poți să programezi pe Hilio ședințe online în orice zi dorești, în funcție și de disponibilitatea specialistului. Astfel, nu mai trebuie să-ți faci griji că vei pierde pe drum momente importante din viața ta. Petrece aceste momente alături de copilul tău.
Surse:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21068296/
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Risks
https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
